Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ): Οι πρώτες ενδείξεις ανάλογα με την ηλικία του παιδιού

Πότε αρχίζει ο έλεγχος για τις ενδείξεις και ποια είναι τα νέα δεδομένα / διαγνωστικές ενδείξεις για τον αυτισμό;

«Του φωνάζω και δε γυρίζει! Δε με βλέπει όταν του μιλώ! Με γράφει! Κολλά πάνω σε καταστάσεις και πράγματα! Μιλά παράξενα!  Δε μιλά!  Μιλούσε αλλά σταμάτησε να μιλά σε κάποια φάση!…»  κι άλλα πολλά τέτοια σχόλια εκφράζουν γονείς σε επαγγελματίες, στους οποίους καταφεύγουν, με κυριότερο παράπονο ότι το παιδί τους «αργεί να μιλήσει».

Την τελευταία δεκαετία παρουσιάζεται μια δραματική αύξηση στη συχνότητα εμφάνισης του αυτισμού.  Τα νέα δεδομένα του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας υπολογίζουν ένα μέσο όρο παγκόσμιας εμφάνισης του αυτισμού σε  62/10 000 , το οποίο δηλώνει ότι ένα παιδί στα 160 μπορεί να κινδυνεύει να εμφανίσει Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος.  Αυτός ο υπολογισμός παρουσιάζει ένα μέσο όρο, αλλά η παρουσία του αυτισμού φαίνεται να διαφέρει σημαντικά σε διάφορες έρευνες, οι οποίες δείχνουν δεδομένα συχνότερης εμφάνισης κατά την τελευταία δεκαετία.

Επηρεάζονται τέσσερις φορές περισσότερο τα αγόρια παρά τα κορίτσια.  Η πιθανότητα εμφάνισης του αυτισμού δε σχετίζεται με τη φυλετική, εθνική ή κοινωνική κατάσταση, ούτε επηρεάζει τα παιδιά, βάσει του οικογενειακού τρόπου ζωής, του εισοδήματος ή του εκπαιδευτικού επιπέδου.

Τι είναι ο Αυτισμός;

Ο Αυτισμός ή η Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) ορίζεται ως μια αναπτυξιακή διαταραχή που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Ο  αυτισμός επηρεάζει αρνητικά τις κοινωνικές, γνωστικές, γλωσσικές και επικοινωνιακές ικανότητες ενός ατόμου.  Τα παιδιά που εμπίπτουν στη ΔΑΦ διαφέρουν τόσο στον βαθμό της διαταραχής τους, όσο και στα συγκεκριμένα συμπεριφορικά τους συμπτώματα.

Ποιες είναι οι βασικές δυσκολίες ή οι μεγαλύτερες προκλήσεις της ΔΑΦ;

Το αυτιστικό φάσμα, περιγράφει μια ομάδα καταστάσεων οι οποίες συγκαταλέγονται μέσα στις νευροαναπτυξιακές διαταραχές.  Οι  μεγαλύτερες προκλήσεις που παρουσιάζουν τα παιδιά με αυτισμό είναι δυσκολίες στην επικοινωνία, τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις και στη συμπεριφορά.

Δυσκολίες στην Επικοινωνία

Να μη μιλά ή να έχει ελλειπή/περιορισμένη ομιλία
Παρουσιάζει απώλεια λέξεων, τις οποίες μπορούσε να πει προηγουμένως
Δυσκολεύεται στην έκφραση βασικών αναγκών και επιθυμιών
Παρουσιάζει φτωχή ανάπτυξη λεξιλογίου
Έχει δυσκολίες στο να ακολουθά οδηγίες ή να βρίσκει αντικείμενα τα οποία έχουν ονομαστεί
Επαναλαμβάνει ό,τι του έχει λεχθεί (ηχολαλία)
Δυσκολεύεται στην απάντηση ερωτήσεων
Η ομιλία του ακούεται διαφορετική (π.χ. «ρομποτική» ομιλία ή ομιλία η οποία έχει υψηλό τόνο)

Δυσκολίες στις Κοινωνικές δεξιότητες

Φτωχή βλεμματική επαφή με άτομα ή με αντικείμενα
Φτωχή ικανότητα παιχνιδιού (παιχνίδι προσποίησης ή κοινωνικό παιχνίδι)
Υπερβολική εστίαση σε ένα θέμα ή αντικείμενα που τον ενδιαφέρουν
Δυσκολία στο να κάνει φίλους
Κλάμα, εύκολος θυμός, έντονο γέλιο χωρίς λόγο ή σε ακατάλληλη στιγμή
Δεν αρέσει στο παιδί να το αγγίζεις ή να το κρατάς
Δυσκολίες στη συμπεριφορά/αντίδραση στον κόσμο γύρω τους

Κούνημα μπροστά πίσω, πετάλλισμα των χεριών ή άλλες κινήσεις (στιγμές αυτοαπασχόλησης)
Να μη δίνει προσοχή στα πράγματα που το παιδί βλέπει ή ακούει
Παρουσιάζει προβλήματα διαχειρισμού αλλαγής ρουτίνας
Χρησιμοποιεί αντικειμένα με ασυνήθιστο τρόπο
Παρουσιάζει ασυνήθιστη προσκόλληση σε αντικείμενα
Φαίνεται να μην έχει την αίσθηση του φόβου σε πραγματικούς κινδύνους

Τι προκαλεί τον αυτισμό;

Πρόσφατα επιστημονικά δεδομένα εισηγούνται διάφορους παράγοντες,  όπως γενετικούς και περιβαλλοντικούς, οι οποίοι συμβάλλουν στην εμφάνιση της ΔΑΦ επηρεάζοντας έτσι την πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου.  Ο αυτισμός θεωρείται μια εκ γενετής οργανική διαταραχή, η οποία επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη και μορφολογία του εγκεφάλου, κυρίως κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού.  Μελέτες δείχνουν ότι το παιδί στο ΦΑ παρουσιάζει μια διαφορετική εικόνα του εγκεφάλου. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τη δυσκολία στη διαχείριση και επεξεργασία των εισερχομένων ερεθισμάτων, που «βομβαρδίζουν καθημερινά το παιδί».  Ως εκ τούτου, επηρεάζεται αρνητικά η ενεργοποίηση του βιολογικού υπόβαθρου, που κατ’ επέκταση οδηγεί στην ανάγκη επικοινωνιακής κοινωνικοποίησης εκ μέρους του βρέφους. Αυτό έχει σαν επακόλουθο να επηρεάζονται οι πρώιμες κοινωνικές δεξιότητες, όπως βλεμματική επαφή, εστίαση σε άτομα και δυσκολία στην κοινή προσοχή.

Είναι τα παιδικά εμβόλια υπεύθυνα για τον αυτισμό;

Υπάρχουν δεδομένα από επιδημιολογικές μελέτες τα οποία δείχνουν ότι δεν υπάρχει καμία σχέση μεταξύ του τριπλού εμβολίου ιλαρά – ερυθρά – παρωτίτιδα (MMR) και του αυτισμού.  Παλαιότερα δημοσιεύθηκε μελέτη η οποία είχε συσχετίσει το εμβόλιο MMR με τον αυτισμό, αλλά αυτό έχει αποδειχθεί ότι ήταν λανθασμένο και η μελέτη εκείνη αποσύρθηκε τόσο από τους συγγραφείς όσο και από το περιοδικό που την είχε δημοσιεύσει.  Δεν υπάρχει κανένα δεδομένο το οποίο να εισηγείται ότι οποιονδήποτε παιδικό εμβόλιο μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης της ΔΑΦ.  Εν αντιθέση, υπάρχουν δεδομένα τα οποία έχουν μελετηθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας τα οποία αποφάνθηκαν ότι δεν υπάρχει καμία σχέση μεταξύ της χρήσης συντηριτικών όπως το thiomersal, το οποίο περιέχει μεθυλυδράργυρο, σε εμβόλια και των διαταραχών αυτιστικού φάσματος.

Ποια είναι τα νέα δεδομένα / διαγνωστικές ενδείξεις για τον αυτισμό;

Την Άνοιξη του 2013, η Αμερικάνικη Ψυχιατρική Εταιρεία εξέδωσε το DSM-V με τα νέα διαγνωστικά κριτήρια στην Ψυχική Υγεία. Το Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών της Αμερικανικής Ψυχιατρικής Εταιρίας (DSM-V) είναι εγχειρίδιο για την κατάταξη των νοητικών διαταραχών γραμμένο σε απλή γλώσσα.

Μέσα στα νέα αυτά δεδομένα, εξέδωσε και τα νέα διαγνωστικά κριτήρια για τον αυτισμό.   Τα νέα διαγνωστικά κριτήρια αναφέρονται στη «Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος 299.00» (“Autistic Spectrum Disorder”), αντί του ορισμού «Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές» (“Pervasive Developmental Disorders”) που χρησιμοποιούσε το DSM-IV.  Αυτό από μόνο του είναι μια μεγάλη αλλαγή για τους ειδικούς και για τους ερευνητές.

Τα νέα δεδομένα αναφέρουν 7 κριτήρια, χωρισμένα σε 2 ομάδες. Το αναθεωρημένο διαγνωστικό εγχειρίδιο μιλάει με ένα πιο ξεκάθαρο τρόπο για 

• (Ι) «Επίμονα ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και την κοινωνική αλληλεπίδραση σε πληθώρα πλαισίων» τοποθετώντας τις δυσκολίες σε όρους όπως
  • «κοινωνική- συναισθηματική αμοιβαιότητα»,
    «συμπεριφορές μη λεκτικής επικοινωνίας στην προσπάθεια για κοινωνική αλληλεπίδραση»,
    «προσπάθεια για ανάπτυξη, διατήρηση και κατανόηση των σχέσεων
  • (ΙΙ) «Περιορισμένες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, ενδιαφέροντα ή δραστηριότητες», τοποθετώντας τις δυσκολίες σε όρους όπως
  • «στερεότυπη ή επαναλαμβανόμενη κίνηση, χρήση αντικειμένων ή ομιλίας»,
  • «επιμονή στη ντροπαλότητα»,
  • «ανέλικτη τήρηση ρουτινών», «τελετουργικές συνήθειες»,
  • «αναστάτωση στις αλλαγές και τις μεταβάσεις»,
  • «ακαμψία σκέψης»,
  • «περιορισμένα και απόλυτα δομημένα εντονότατα ενδιαφέροντα»,
  • «δυσκολίες στην αισθητηριακή επεξεργασία»,
  • «υπέρ ή υπό-διέγερσης από αισθητηριακά εισερχόμενα»,
  • «ασυνήθιστο ενδιαφέρον σε αισθητηριακές διαστάσεις του περιβάλλοντος».

Τέλος, αποσαφηνίζεται ότι

• τα συμπτώματα θα πρέπει να έχουν εκδηλωθεί σε πρώιμη αναπτυξιακή περίοδο,
• να προκαλούν κλινικά ελλείμματα στη λειτουργικότητα του παιδιού και
• να μην επεξηγούνται καλύτερα από νοητική δυσλειτουργία ή από γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Σημαντικό είναι να αναφερθεί η νέα διαγνωστική κατηγορία, η οποία αναφέρεται στο DSΜ-V.  Αυτή είναι η Κοινωνικό (πραγματολογική) Επικοινωνιακή Διαταραχή (Social (Pragmatic) Communication Disorder), η οποία αναφέρεται σε άτομα τα οποία παρουσιάζουν διαταραχές στην κοινωνική χρήση της γλώσσας, αλλά δεν παρουσιάζουν τις «Περιορισμένες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, ενδιαφέροντα ή δραστηριότητες» οι οποίες παρατηρούνται στα άτομα στη ΔΑΦ.

Πότε αρχίζει ο έλεγχος για τις ενδείξεις του αυτισμού;

Η Αμερικανική Παιδιατρική Ακαδημία εισηγείται όπως:

• Γίνεται έλεγχος να ακολουθεί ένα σημείο το παιδί στους 12 μήνες
• Να δίνεται δοκίμιο ανίχνευσης αυτισμού στους 18 και 24 μήνες
• Να αρχίσει η παρέμβαση μόλις υπάρχει υπόνοια για διάγνωση

Πρώιμα χαρακτηριστικά  ΔΦΑ

Τα τελευταία χρόνια, όλο και περισσότερα περιστατικά παραπέμπονται για αξιολόγηση λόγω κοινωνικο-επικοινωνιακών δυσκολιών! Στο DSM-5 αναφέρεται ότι τα συμπτώματα θα πρέπει να έχουν εκδηλωθεί σε πρώιμη αναπτυξιακή περίοδο, παρόλο που έχουν αναγνωριστεί αργότερα. Αυτό το κριτήριο ενθαρρύνει την έρευνα, την έγκαιρη διάγνωση στο ΦΑ και πιο σημαντικό την στοχευμένη έγκαιρη παρέμβαση,  η οποία μερικές φορές μπορεί να είναι τόσο ενθαρρυντική όσο η πρόληψη ή ο περιορισμός της εμφάνισης των συμπτωμάτων του αυτισμού. 

Για να κατανοήσουμε της κοινωνικο-επικοινωνιακές δυσκολίες, οι οποίες πιθανόν να παρουσιαστούν κατά την πρώιμη αναπτυξιακή περίοδο, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα στάδια της τυπικής κοινωνικο-επικοινωνιακής ανάπτυξης.

Τυπική ανάπτυξη κοινωνικο-επικοινωνιακών ικανοτήτων

Πρώιμες διαγνωστικές ενδείξεις για τη ΔΑΦ (κόκκινες σημαίες!)

Ο εντοπισμός της ΔΑΦ είναι δύσκολος πριν την ηλικία των 12 μηνών αλλά η διάγνωση είναι συνήθως εφικτή κατά την ηλικία των 2 – 2,6 χρόνων.

Στην ηλικία των 6 μηνών …

Σε αυτήν την ηλικία είναι δύσκολη η πρόγνωση για αυτισμό με σαφήνεια. Τα βρέφη παρουσιάζονται κάπως παθητικά, παίρνουν πρωτοβουλία και ανταποκρίνονται μη συστηματικά και μουρμουρούν λιγότερο. Πρόσφατες έρευνες δείχνουν μείωση σε

παρατήρηση/κοίταγμα σε πρόσωπο, αντίδραση σε χαμόγελο με χαμόγελο και βαβίσματα .(παρατηρήσεις μεταξύ 6-12 μηνών από Ozonoff, 2010, J Am Academy of Child & Ad Psy)

Στους 12 με 18 μήνες

Διαφορές στην κοινωνική αλληλεπίδραση

• Ακραία συμπεριφορά (extremes of temperament) – μπορεί να κυμαίνεται από απάθεια μέχρι έντονο ξέσπασμα  θυμού
• Έλλειψη θετικού συναισθήματος (lack of positive affect), κοινωνικού χαμόγελου, κοινωνικού ενδιαφέροντος
• Φτωχή βλεμματική επαφή (είναι εμφανής από την ηλικία του ενός έτους)

Διαφορές στην επικοινωνία

• Λιγότερα/μειωμένα νοήματα
• Έλλειψη ανταλλαγής βαβίσματος
• Έλλειψη συντονισμού διαφόρων μορφών επικοινωνίας
  • (π.χ. δεν διατηρούν βλεμματική επαφή καθώς επικοινωνούν, δείχνουν, τείνουν προς κάτι)

Διαφορές στην προσοχή και ανταπόκριση

• Προσέχουν περισσότερο αντικείμενα παρά ανθρώπους
• Φτωχή κοινωνική προσοχή όμως προσέχουν (αντιδρούν) σε ήχους του περιβάλλοντος
  • (π.χ. δεν ανταποκρίνονται στο όνομα τους αλλά τρέχουν στο παράθυρο να δουν ένα ελικόπτερο που περνά)
• Δυσκολίες στην αποδέσμευση της οπτικής προσοχής (δυσκολεύονται να κοιτάξουν κάτι άλλο, δηλαδή να μεταφέρουν το βλέμμα τους σε κάτι άλλο από αυτό που έχουν εστιάσει)

Διαφορές στο παιγνίδι ή στις δεξιότητες του παιγνιδιού

-Έλλειψη μίμησης με παιγνίδια
-Παίζει λιγότερο και χειρίζεται διαφορετικά τα παιχνίδια του (παίζει με το δικό του τρόπο και χειρίζεται τα παιγνίδια με ανορθόδοξο τρόπο) 

Σε αυτή την πρώιμη αναπτυξιακή περίοδο (12-18 μηνών) σημαντικό είναι να γίνει παρατήρηση και σε άλλους τομείς όπως οι κινητικές δεξιότητες.  Συνήθως τα παιδιά αυτά δυσκολεύονται στο συντονισμό των κινήσεων.  Παρουσιάζεται αργοπορία στο να αρκουδίσουν, να γυρίσουν, να καθίσουν όπως επίσης και μείωση ικανότητας συντονισμού των δεξιοτήτων αυτών. Παρουσιάζουν ασυντόνιστες κινήσεις.

Επίσης αξιοσημείωτες είναι οι στερεοτυπικές συμπεριφορές, όταν υπάρχουν, οι οποίες παρουσιάζονται ως προσήλωση στα χέρια ή πετάλισμα χεριών (hand flapping) . Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτό το πετάλλισμα των χεριών μπορεί να παρουσιάζεται και σε τυπικά αναπτυσσόμενα παιδιά, όμως εάν συνεχίζεται μετά την ηλικία των 2 χρόνων, τότε εμπίπτει μέσα στις ΔΑΦ.  Ακόμα ένα χαρακτηριστικό της κατάστασης αυτής είναι η παλινδρόμηση, η οποία παρατηρείται σε διάφορους τομείς π.χ. η ομιλία η οποία σε κάποια φάση αρχίζει να μειώνεται.

Τα πρώιμα χαρακτηριστικά αυτισμού τα οποία διαφοροποιούν τις ΔΑΦ από άλλες αναπτυξιακές δυσκολίες είναι

• Ο Μη τυπικός χειρισμός παιχνιδιών
• Η Μειωμένη κοινωνική επικοινωνία και
• Οι Επαναλαμβανόμενες κινητικές συμπεριφορές

Συνήθης ιεραρχία της πρώτης πεντάδας στόχων για νήπια με ΔΦΑ

1^ος Στόχος: Λόγω των διαφορών(δυσκολιών) στην κοινωνική αλληλεπίδραση, θέλουμε τα παιδιά

• Να απολαμβάνουν την κοινωνική αλληλεπίδραση
  • Ακολουθήστε το παιδί με το να συμμετέχετε, να μιμηθείτε και να επέμβετε σε αυτό που κάνει
  • Ενισχείστε το παιδί να απολαμβάνει τα παιγνίδια και τα τραγούδια με τους ανθρώπους

(εάν το παιδί απολαμβάνει την κοινωνική αλληλεπίδραση, θα είναι ευκολότερο να προχωρήσει στον επόμενο στόχο)

2^ος Στόχος:  Λόγω των διαφορών στην επικοινωνία, θέλουμε τα παιδιά

• Να κατανοούν και να χρησιμοποιούν μη-λεκτική επικοινωνία (ιδιαίτερα νοήματα)
  • Να μπορούν να τα ερμηνεύουν (δηλώνει κατανόηση)
  • Να μπορούν να τα προκαλούν (δηλώνει έκφραση)

3^ος Στόχος:  Λόγω των διαφορών στην προσοχή  χρειάζεται τα παιδιά

• Να δίνουν προσοχή στα πρόσωπα των ανθρώπων και στα λεγόμενά τους (τις λέξεις)
  • Πρόσωπο με πρόσωπο
  • Λέξεις (μικρές προτάσεις, παύσεις, έμφαση, να δείχνουμε)

4^ος Στόχος:  Λόγω των διαφορών στην επικοινωνία και στο παιχνίδι  θέλουμε

• Το παιδί να μιμηθεί

5^ος Στόχος: Λόγω διαφορών στην ανταπόκριση  θέλουμε να βοηθήσουμε τα παιδιά

• Να ανταποκριθούν στην Κοινή Προσοχή όταν αυτή προσφέρεται.

Στον αυτισμό, σημαντικό δεν είναι τι κάνει ένα νήπιο αλλά τι ΔΕΝ κάνει που πρέπει να προσέξουμε!

Επίσης όλοι συμφωνούμε ότι η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση είναι εξαιρετικά κρίσιμη για παιδιά στο ΦΑ ούτως ώστε να μπορέσουν να φτάσουν στα ανώτερα γι αυτούς επίπεδα λειτουργικότητας.

Με το σκεπτικό ότι τα συμπτώματα του αυτισμού εκδηλώνονται στην πρώιμη αναπτυξιακή περίοδο,  θετικό είναι το μήνυμα της έγκαιρης διάγνωσης στο ΦΑ και πιο σημαντική η έγκαιρη στοχευμένη παρέμβαση, η οποία μερικές φορές μπορεί να είναι τόσο ενθαρρυντική όσο η πρόληψη ή ο περιορισμός της εμφάνισης των συμπτωμάτων του αυτισμού. 

Πηγή: Δέσπω Μηναΐδου, Λογοπαθολόγος – paidiatros.com