Μία μόνο ένεση γονιδιακής θεραπείας βοήθησε άτομα που γεννήθηκαν κωφά να αρχίσουν να ακούν ξανά, σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και μέσα σε έναν μήνα.
Μια νέα μελέτη υποστηρίζει ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ακοή σε άτομα με συγγενή κώφωση ή σοβαρή απώλεια ακοής. Ερευνητές στο Karolinska Institutet, σε συνεργασία με νοσοκομεία και πανεπιστήμια στην Κίνα, χορήγησαν τη θεραπεία σε 10 ασθενείς και διαπίστωσαν βελτίωση της ακοής σε όλους. Η θεραπεία ήταν επίσης καλά ανεκτή.
«Πρόκειται για ένα πολύ σημαντικό βήμα στη γενετική θεραπεία της κώφωσης, που μπορεί να αλλάξει τη ζωή τόσο των παιδιών όσο και των ενηλίκων», ανέφερε ο Maoli Duan, σύμβουλος και υφηγητής στο Τμήμα Κλινικής Επιστήμης, Παρέμβασης και Τεχνολογίας του Karolinska Institutet στη Σουηδία και συγγραφέας της μελέτης.
Στόχος ένα γονίδιο
Στη δοκιμή, τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine, συμμετείχαν 10 ασθενείς ηλικίας από 1 έως 24 ετών, οι οποίοι υποβλήθηκαν σε θεραπεία σε 5 νοσοκομεία στην Κίνα. Όλοι έπασχαν από μια γενετική μορφή κώφωσης που συνδέεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF. Οι μεταλλάξεις αυτές εμποδίζουν τον οργανισμό να παράγει επαρκή ποσότητα της πρωτεΐνης οτοφερλίνης, η οποία είναι απαραίτητη για τη μεταφορά των ηχητικών σημάτων από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο.
Γρήγορα αποτελέσματα μετά από μία μόνο ένεση
Για την αντιμετώπιση του προβλήματος, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν συνθετικό αδενοσχετιζόμενο ιό, ώστε να μεταφέρουν μια λειτουργική εκδοχή του γονιδίου OTOF απευθείας στο εσωτερικό αυτί. Η θεραπεία χορηγήθηκε με μία μόνο ένεση, μέσω μιας μεμβράνης στη βάση του κοχλία, γνωστής ως στρογγύλο παράθυρο.
Τα αποτελέσματα εμφανίστηκαν γρήγορα. Οι περισσότεροι ασθενείς άρχισαν να ανακτούν μέρος της ακοής τους μέσα σε έναν μήνα. Στους 6 μήνες, όλοι οι συμμετέχοντες παρουσίασαν σαφή βελτίωση. Κατά μέσο όρο, το επίπεδο ήχου που μπορούσαν να αντιληφθούν βελτιώθηκε από 106 ντεσιμπέλ σε 52.
Η μεγαλύτερη βελτίωση καταγράφηκε στα παιδιά
Τα παιδιά παρουσίασαν τις πιο εντυπωσιακές βελτιώσεις, ιδιαίτερα εκείνα ηλικίας από 5 έως 8 ετών. Ένα κορίτσι 7 ετών ανέκτησε σχεδόν πλήρως την ακοή του και μπόρεσε να έχει καθημερινές συνομιλίες με τη μητέρα του μόλις 4 μήνες μετά τη θεραπεία. Ωστόσο, σημαντική βελτίωση καταγράφηκε και στους ενήλικες ασθενείς.
«Μικρότερες μελέτες στην Κίνα είχαν δείξει θετικά αποτελέσματα σε παιδιά, αλλά αυτή είναι η πρώτη φορά που η μέθοδος δοκιμάστηκε και σε εφήβους και ενήλικες», ανέφερε ο Duan. «Η ακοή βελτιώθηκε σημαντικά σε πολλούς από τους συμμετέχοντες, κάτι που μπορεί να επηρεάσει ουσιαστικά την ποιότητα ζωής τους. Πλέον θα παρακολουθούμε αυτούς τους ασθενείς για να δούμε πόσο διαρκεί το αποτέλεσμα».
Η θεραπεία αποδείχθηκε ασφαλής
Η θεραπεία κρίθηκε ασφαλής και καλά ανεκτή. Η πιο συχνή ανεπιθύμητη ενέργεια ήταν η μείωση των ουδετερόφιλων, ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων. Δεν καταγράφηκαν σοβαρές ανεπιθύμητες αντιδράσεις κατά την περίοδο παρακολούθησης, η οποία διήρκεσε από 6 έως 12 μήνες.
«Το OTOF είναι μόνο η αρχή», ανέφερε ο Duan. «Εμείς και άλλοι ερευνητές επεκτείνουμε την έρευνα και σε άλλα, πιο συχνά γονίδια που προκαλούν κώφωση, όπως τα GJB2 και TMC1. Πρόκειται για πιο σύνθετες περιπτώσεις, αλλά οι μελέτες σε ζώα έχουν μέχρι στιγμής δώσει ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Είμαστε αισιόδοξοι ότι στο μέλλον ασθενείς με διαφορετικούς τύπους γενετικής κώφωσης θα μπορούν να λάβουν θεραπεία».
